choroba genetyczna

Celiakia

Celiakia – schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest nadmierną odpowiedzią immunologiczną na grupę białek zbożowych...

USG genetyczne

Badanie to wykonujemy pomiędzy 11. a 23. tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych wad w budowie DNA, wielu chorób genetycznych i wad rozwojowych płodu. Poddać się mu mogą Pacjentki w każdym wieku. USG genetyczne cechuje wysoki poziom wykrywalności chorób: ok. 80%...

AMD - zwyrodnieniowe zapalenie plamki żółtej

Plamka żółta to punkt na siatkówce oka, będący największym skupiskiem światłoczułych receptorów siatkówki, czyli tzw. czopków. Zwyrodnieniowe zapalenie plamki żółtej nazywa się Age-related Macular Degeneration (w skrócie AMD)....

Zespół Downa (mongolizm)

Zespół Downa to bardzo częsta choroba wrodzona uwarunkowana genetycznie.  Jądro każdej komórki ludzkiej ma prawidłowo 46 chromosomów, czyli 23 pary, w którym jeden chromosom jest od mamy, drugi od taty.  Chromosomy zawierają wiadomości genetyczne,  warunkujące...

Miażdżyca

Miażdżyca to przewlekła, nieuleczalna choroba tętnic prowadząca do niedokrwienia wielu narządów. Choroba ta, której nadawane jest już miano cywilizacyjnej, polega na uszkodzeniu ścian tętnic, powodującym ich stwardnienie i stopniowe zwężanie się aż do całkowitego ich zamknięcia...

Cholestaza ciężarnych

Arytmogenna dysplazja prawej komory serca.

Bardzo rzadka choroba genetyczna, przebiegająca ze zwyrodnieniem tłuszczowym mieśnia sercowego.Przyczyna choroby jest nieznana. W tej chorobie obserwowane są zmiany polegające na zastępowaniu fragmentów mięśni prawej komory serca komórkami tłuszczowymi. Zwykle pierwsze objawy pojawiają...

Niepłodność

O niepłodności (bezpłodności) mówimy, gdy po rocznym, regularnym współżyciu seksualnym (bez stosowania środków antykoncepcyjnych) nie dochodzi do poczęcia dziecka. Wg statystyk przypadłość ta dotyka jedną na sześć współżyjących...

Małogłowie w ciąży

Małogłowie (mikrocefalia) to choroba płodu , która charakteryzuje się małymi wymiarami czaszki. Obwód głowy jest zbyt mały w stosunku do innych wymiarów ciała. W małogłowiu masa mózgu jest mniejsza niż 900 g.  Małogłowie występuję często z cechami niepełnosprawności...

Osteoporoza

Osteoporoza jest chorobą polegającą na postępującym ubytku masy kostnej i dezorganizacji mikroarchitektury szkieletu kostnego, tzn. struktury przestrzennej kości. Wbrew powszechnym przekonaniom, choroba ta nie dotyczy tylko i wyłącznie kobiet w okresie przekwitania, ale także mężczyzn, a nawet młodych...

Nie daj się złamać osteoporozie

Osteoporoza to nie tylko problem kobiet – jak dotychczas myślano. Kobiety chorują na nią jednak częściej. Wśród Polaków powyżej 60. roku życia ta choroba dotyka 25proc. kobiet i 13 proc. mężczyzn.   U mężczyzn, podobnie jak u kobiet, wraz z wiekiem dochodzi do spadku...

Hipotrofia

Hipotrofia to zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu. Wyróżniamy: hipotrofię symetryczną - do jej powstania dochodzi, jeżeli czynniki patologiczne działają na płód we wczesnym okresie ciąży do około 20 tygodnia, polega na proporcjonalnym...

Atopowe zapalenie skóry

Zwane też wypryskiem atopowym, egzemą, a niegdyś świerzbiączką Besniera, wypryskiem alergicznym lub alergicznym zapaleniem skóry. Jest to zaliczana do chorób atopowych choroba skóry, wywołana genetycznie uwarunkowaną nieprawidłową reakcją immunologiczną....

Zespoły padaczkowe wieku dziecięcego

Atopowe Zapalenie Skóry

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem trawienia, w którym organizm wytwarza za mało lub nie wytwarza wcale laktazy, enzymu wymaganego do prawidłowego rozkładu laktozy (cukru obecnego w mleku i innych produktach...

Diagnostyka przedimplantacyjna

Diagnostyka przedimplantacyjna  – Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Metodę tę można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli...

ECHO SERCA PŁODU

W okresie ciąży matka bardzo przejmuje się zdrowiem dziecka. Robi dużobadań, zadaje wiele pytań swojemu lekarzowi. Chce wiedzieć dokładniewszystko. Serce również ją bardzo interesuje. Dlatego idzie na badanieECHO serca dziecka. W trakcie tego badania specjalista kardiolog...

Siatka centylowa

Na podstawie badań dużej populacji dzieci opracowano metody obiektywnej oceny prawidłowego rozwoju fizycznego. Do najczęściej stosowanych, należą ocena prawidłowego wzrastania i przyboru masy ciała dziecka w poszczególnych...

Dziecko z cukrzycą