Po takich dziedzinach medycyny jak ginekologia, pediatria, neonatlogia rozwinęła się także perinatologia, w której podmiotem zainteresowania jest płód i zagadnienia związane z jego dojrzewaniem.
Współczesna perinatologia zawdzięcza swój rozwój przede wszystkim wysokiemu poziomowi nowoczesnej szczegółowej, trójwymiarowej diagnostyki ultrasonograficznej. Rozwijający sie organizm płodu może być dzięki tej technice szczegółowo zmierzony i opisany. Każde odstępstwo od normy jest analizowane. Wspomniane wyżej metody nieinwazyjnej analizy ryzyka obciążenia płodu wadami genetycznymi opierają się na tej technologii i są uzupełnione innymi badaniami: biochemicznymi, testami porównawczymi i statystycznymi.
Takie kompleksowe podejście pozwala w 95% wykluczyć potrzebę zastosowania zaawansowanej części diagnostyki,za którą kryją się testy inwazyjne, jak biopsja trofoblastu, amiopunkcja (amniocenteza) czy kordocentoza. Badanie w kierunku wykluczenia występowania trisomii przeprowadza sie w gabinetach lekarskich, które posiadają możliwość wykonania USG trójwymiarowego, nazywanego też genetycznym, gdzie w odpowiednim okresie ciąży oreślone zostają różne wymiary płodu.
Badania tego typu można zrobić w I-szym trymestrze ciąży (od 10. tygodnia do 12. i 5. dnia) oraz w II- gim trymestrze ciąży (pomiędzy 14 a 15 tygodniem ciąży). Panie, które przekroczyły 35. rok życia badania w kierunku wykluczenia trisomii powinny mieć wykonane rutynowo.
Wiemy wiec kiedy i gdzie rozpoczyna się diagnostykę prenatalną. A jak ona dokładnie przebiega?
