Niejednorodna grupa chorób, do jakich zaliczamy choroby genetyczne jest konsekwencją nieprawidłowej budowy lub liczby genów albo chromosomów. Są one wrodzone, dlatego towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Niektóre choroby genetyczne nie są dziedziczone a spowodowane nową mutacją w komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem.
Około 3 procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego aż 85 procent defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Oto niektóre z chorób genetycznych:
ZESPÓŁ DOWNA - Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki i jest największe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia. Dzieci urodzone z tym schorzeniem cechuje charakterystyczny wyraz twarzy. Skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczona nasada nosa, czy bruzda poprzeczną dłoni. Noworodki z zespołem Downa często sprawiają problemy przy karmieniu. Te dolegliwości są stosunkowo niegroźne, natomiast takie jak wady serca, mogą być groźne dla życia. Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia. Są one zazwyczaj niskiego wzrostu. W dalszej perspektywie obserwuje się u nich opóźnione dojrzewanie płciowe . Najczęstszym objawem u ludzi z zespołem Downa jest niewielkiego stopnia upośledzenie umysłowe. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.
MUKOWISCYDOZA - Choroba polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających, prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzania, a w końcu włóknienia takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba. Mukowiscydoza może objawiać się: niedrożnością smółkową noworodka, częstymi i przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych, przewlekłą biegunką spowodowaną niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Rozpoznanie powinno zostać ustalone najpóźniej do 3. miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.
HEMOFILIA - Jest chorobą dziedziczną, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów. Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X ma prawidłową funkcjonującą kopię genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia. Ciężka postać tej choroby może objawiać się krwawieniem do stawów, mięśni oraz innych tkanek powodując wylewy. Czasem trudno jest określić ich powody.
DALTONIZM - Są to zaburzenia w rozpoznawaniu barw, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia). Daltonizm występuje głównie u mężczyzn. Może on także zostać nabyty w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794 roku.
ZESPÓŁ TUNERA - Występuje on u dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. Wśród charakterystycznych dla tej choroby cech są: zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi (parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi), obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie lub odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.
ALBINIZM – inaczej zwany jest bielactwem wrodzonym. Skóra osób dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy są białe, źrenice są czerwone z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza wzrok z powodu niedoboru barwnika w oczach. Niekiedy także upośledza słuch.
ZOBACZ RÓWNIEŻ:
